Skrevet av Judith Weir. Gjengitt med tillatelse fra forfatteren.
Thank you Judith Weir for letting us use your work!

Sammendrag av studier av genetikken knyttet til Chiari-like Malformation med Syringomyelia (CM/SM) hos Cavalier King Charles spaniel(CKCS)
Orginaldokument: http://cavaliercanada.com/content/view/125/199/

Clare Rusbridge BVMS PhD DipECVN MRCVS, Europeisk og RCVS Spesialist i nevrologi, Penny Knowler BSc (Hons)  Stone Lion Veterinary Center, Wimbledon, UK SW19 5AU  

Det ble tatt initiativ til dette studiet i 2000 da forskning anslo en mulig nedarving for CM/SM. Det ble laget en database med stamtavler, som for øyeblikket inneholder 11 800 beslektede Cavalier King Charles Spaniel, og inkluderer over 700 hunder som er MRI scannet med relevant fenotypisk informasjon og over 1 500 DNA prøver.

Innsamling og arkivering av DNA begynte i 2003 i samarbeid med Dr Guy Rouleau, Leder ved CHU Sainte Justine Research Centre in Montreal (McGill University) og Dr.Berge Minassian ved barnesykehuset i Toronto. Prosjektet ble finansiert av the Cavalier Health Foundation (#104), UK DNA Archive, Boehringer Ingelheim UK, Utrecht University, the Cavalier Club UK and TDDS Laboratories UK.

Vår verdensomspennende kampanje, kjent som «DNA for Healthy Cavaliers» er støttet av mange engasjerte oppdrettere , hundeeiere og veterinærer fra England (UK), Nederland, Frankrike, USA, Canada, Australia og Sør Afrika. Vi vil spesielt takke Dana Schuller-Kuyper (Nederland), Margaret Carter (England/UK), Randi Rosvoll and Anne Eckersley (USA), Pat Barrington (Canada), and Tania Clapham (RSA) for deres arbeid som Club Health Representanter. Det har vært mange fantasifulle bidrag til pengeinnsamlingen som f.eks: Sandy Smith’s bok, ‘For the Love of Ollie’; Karlin Lillington’s CavalierTalk Forum; 'Friends of Cavaliers’; David Harwood; Sue Robinson’s plante salg; Carol Fowler’s bestrebelser, for å nevne noen. Mer informasjon kan du finne ved å lese 8 ulike forsknings-nyhetsbrev som startet opp i januar 2004 på www.thecavalierclub.co.uk. (På engelsk) 

Denne forskningen på gener har vært mulig fordi oppdrettere, som har MRIscannet sine avlshunder, og eiere av hunder som har fått diagnosen CM/SM, har sendt inn MRI bilder til Clare Rusbridge for en vurdering av fenotypen. DNA-samlingen er ikke representativ for hele hundepopulasjonen, fordi man de siste to år har plukket spesielt ut hunder over 5 år som ikke har syringomyelia. SM er en sykdom som kan komme sent, og syrinxer (væskefyllte hulrom) kan i noen tilfeller utvikle seg etter at hunden er blitt eldre. Uheldigvis kan disse hundene gi valper med en mer alvorlig og smertefull form for SM, så det er veldig viktig å fremskaffe data på eldre hunder.

Den pågående genetiske forskningen ledes av Dr Zoha Kibar ved Sainte Justine Research Centre. Innledende helhetlige genprøver av CKCS ble fullført i 2005 med en base på 173 hunder, arbeidet ble ledet av the Mammalian Genotyping Centre at the Marshfield Clinic in Wisconsin USA. Utvalget ble basert på SM-diagnose og familieforhold i CKCS databasen. Den genetiske analysen ble foretatt av Dr Marie-Pierre Dube ved University of Montreal og seks genomiske regioner som kan innholde ett eller flere CM/SM- gener ble identifisert.

En nylig donasjon fra The American Kennel Club Canine Health Foundation (#954) har gjort det mulig å fortsette genforskningen. Dr Kibar foretar katalogiseringen av de seks genomregionene med et større antall prøver. Flere DNA-prøver er tilført fra North Carolina State University og Guelph University som et parallelt studie fra deres egne undersøkelser om CM/SM. En ny fullstendig genom scanning (scanning av kromosomsett) som tar i bruk den innovative metoden canine SNP (single nucleotide polymorphisms) teknologi for å bestemme genomtypen, planlegges i nær fremtid. De ulike genomalternativene som er funnet i begge undersøkelser, vil bli innsnevret ved bruk av genstudier i CKCS og andre miniatyrraser som plages med CM/SM. Så snart man har identifisert hvilken genomregion CM/SM genet befinner seg i, starter arbeidet med å identifisere den/de ulike genene tilstanden knytter seg til.

Ved å finne genet/genene som skaper CM/SM vil vi bedre forstå hva som forårsaker symptomene og lettere finne en behandling. Et viktig aspekt for oppdrettere er at det bør være mulig å foreta en enkel DNA-test, f.eks en svamp i munnen, for å identifisere bærere ved fødsel. Det vil da ikke lenger være nødvendig å MRI scanne på 2,5 år eller eldre. Vi samarbeider med Dr Sarah Blott ved the Animal Health Trust i England/UK som utvikler et optimalt avlsprogram for hunder, i den hensikt å hjelpe oppdrettere å avle seg vekk fra denne tilstanden, redusere og forhåpentligvis eliminere denne grusomme sykdommen.

Dersom du ønsker å hjelpe genforskningen kan du gjøre dette ved å oppfordre eiere til å scanne sine hunder og sende MRI rapporten og stamtavlen til Clare Rusbridge eller Penny Knowler. Email neuro.vet@btinternet.com or penny.knowler@ntlworld.com

Vi ser spesielt etter hunder som er minst 5 år og som IKKE har syringomyelia, og ethvert familiemedlem av disse som også er blitt MRI-scannet.

November 2008

 

Hjem   Tilbake til oversatte artikler